دوره 13، شماره 2 - ( 1389 )                   جلد 13 شماره 2 صفحات 23-32 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Shirkavand A, Mahdieh N, Bagherian H, Sharafi Farzad M, Vahidi R, Kianfar S, et al . Investigation of connexin 26 mutations and three large deletions spanning connexin 30 in 63 Iranian families with autosomal recessive non-syndromic hearing loss. MJMS. 2010; 13 (2) :23-32
URL: http://journals.modares.ac.ir/article-30-11683-fa.html
شیرکوند عاطفه، مهدیه نجات، باقریان حمیده، شرفی فرزاد مریم، وحیدی رقیه، کیانفر سوده، و همکاران. و همکاران. و همکاران.. بررسی جهش‏های ژن کانکسین 26 و سه حذف بزرگ ژن کانکسین 30 در 63 خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرنشانگانی با توارث اتوزومی مغلوب. پژوهش‌های آسیب‌شناسی زیستی. 1389; 13 (2) :23-32

URL: http://journals.modares.ac.ir/article-30-11683-fa.html


1- دانشجوی کارشناسی ارشد، گروه زیست‏شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه رازی، کرمانشاه، ایران
2- دانشجوی دکتری تخصصی، گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایلام، ایلام، ایران
3- پزشک ‬عمومی و مشاور ژنتیک، آزمایشگاه ژنتیک پزشکی، مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، تهران، ایران
4- کارشناس، آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، تهران، ایران
5- دانشجوی پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران
6- دانشجوی کارشناسی ارشد، گروه زیست‏شناسی، دانشگاه خاتم، تهران، ‬ایران
7- دانشجوی کارشناسی ارشد، گروه میکروبیولوژی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد جهرم، فارس، ایران
8- دانشیار، بخش تحقیقات بیوتکنولوژی، انستیتو پاستور ایران، تهران، ایران
چکیده:   (2823 مشاهده)
هدف: ناشنوایی شایع‏ترین نقص حسی عصبی در انسان است. جهش در دو ژن GJB2 و GJB6، عامل 50 درصد موارد ناشنوایی غیرنشانگانی اتوزوم مغلوب (ARNSHL) است. در این مطالعه فراوانی جهش‏های دو ژن GJB2 و GJB6 و سه حذف بزرگ Del(GJB6-D13S1830)، Del(GJB6- D13S1854) و 920< کیلوباز در ژن GJB6 در ناشنوایان غیرنشانگانی اتوزوم مغلوب مراجعه کننده به مرکز ژنتیک انسانی کوثر بررسی شد. مواد و روش‏ها: در این تحقیق 94 بیمار از 63 خانواده با ناشنوایی غیرنشانگانی اتوزوم مغلوب بررسی شدند. برای تشخیص جهش شایع 35delG، از روش ARMS-PCR استفاده شد. بیمارانی که برای جهش 35delG مثبت بودند کنار گذاشته شدند و بقیه افراد با استفاده از روش تعیین توالی ژن GJB2 و GJB6 بررسی شدند. همچنین سه حذف بزرگ ژن GJB6 با استفاده از روش Real-Time PCR بررسی شد. نتایج: در این مطالعه در 13 خانواده (از 63 خانواده)، جهش در ژن کانکسین 26 (6/20 درصد) مشاهده شد. در جمعیت مورد مطالعه، شایع‏ترین جهش 35delG بود (5/61 درصد). جهش‏های دیگر ژن GJB2 عبارت بود از:delE120 ، R127H، W24X، V37I. افراد هتروزیگوت جهش ژن GJB2 یا افراد فاقد جهش در این ژن برای جهش ژن GJB6 با روش تعیین توالی بررسی شدند و هیچ جهشی دیده نشد. سه حذف بزرگ در ژن GJB6 نیز بررسی شد و هیچ حذفی مشاهده نشد. نتیجه‏گیری: فراوانی پایین جهش ژن GJB2 در این جمعیت احتمالاً گویای این واقعیت است که ژن‏های دیگری در بروز ناشنوایی غیرنشانگانی در کشورمان نقش دارد.
واژه‌های کلیدی: ناشنوایی غیرنشانگانی، جمعیت
متن کامل [PDF 592 kb]   (2711 دریافت)    

دریافت: ۱۳۸۸/۱۱/۲۱ | پذیرش: ۱۳۸۹/۴/۷ | انتشار: ۱۳۸۹/۴/۱۶

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA code