دوره 17، شماره 3 - ( 1393 )                   جلد 17 شماره 3 صفحات 81-91 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Ataei-Kachouei M, Nadaf J, Akbari M T, Atri M, Majewski J, Riazalhosseini Y et al . Identification of Nucleotide Changes of Two Known Causative Genes (BRCA2 and STK11) of Hereditary Breast Cancer in an Iranian Family using Exome Sequencing. MJMS. 2014; 17 (3) :81-91
URL: http://journals.modares.ac.ir/article-30-7713-fa.html
عطایی کچوئی مژگان، نداف جواد، اکبری محمد تقی، عطری مرتضی، مجسکی جاسک، ریاض الحسینی یاسر و همکاران.. شناسایی تغییرات نوکلئوتیدی دو ژن شناخته شده (BRCA2 و STK11) عامل سرطان پستان ارثی در یک خانواده ایرانی به روش تعیین توالی اگزوم. پژوهش‌های آسیب‌شناسی زیستی. 1393; 17 (3) :81-91

URL: http://journals.modares.ac.ir/article-30-7713-fa.html


1- گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده علوم پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس، تهران، ایران
2- گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه مک‏گیل، مونترال، کانادا
3- مرکز تحقیقات سرطان، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
4- مرکز نوآوری دانشگاه مک‏گیل و ژنوم کبک، مونترال، کانادا
چکیده:   (2422 مشاهده)
هدف: از زمان شناسایی دو ژن پرنفوذ BRCA1/2 با وراثت بارز در دهه 1990 تاکنون ژن‏های مختلفی شناسایی شده‏است که در مجموع حدود 25 درصد اساس ژنتیکی سرطان پستان ارثی را توضیح می‏دهد و حداقل 75 درصد آن همچنان ناشناخته باقی مانده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی وجود یا عدم وجود الگوی وراثتی مغلوب در این بیماری هتروژن است که احتمال وجود آن توسط برخی از محققین مطرح شده است. مواد و روش‏ها: در این مطالعه از روش توالی‏یابی اگزوم که جدیدترین روش مورد استفاده در شناسایی اساس ژنتیکی بیماری‏ها است استفاده شد. همچنین نتایج توالی‏یابی اگزوم با روش توالی‏یابی سنگر تأیید شد. نتایج: در بررسی حاضر هیچ‏گونه جهش هموزیگوتی در خانواده مورد بررسی شناسایی نشد اما یک حذف 4 جفت بازی منجر به جهش تغییر چارچوب به‏صورت هتروزیگوت در اگزون 11 ژن BRCA2 و همچنین یک چند شکلی تک نوکلئوتیدی هتروزیگوت در اگزون 9 ژن STK11 در خانواده مورد نظر تشخیص داده شد. نتیجه‏گیری: واریاسیون rs80359352 که در این خانواده شناسایی شد یکی از جهش‏های بیماری‏زای شایع در ژن BRCA2 است که در پایگاه اطلاعاتی BIC گزارش شده است و قبلاً در گروه‏های نژادی مختلف از جمله قفقازی، هیسپانیک و چینی مشاهده شده است و از طریق این مطالعه برای اولین بار وجود آن در جمعیت ایرانی و تفکیک آن در سرطان پستان ارثی گزارش می‏شود.
متن کامل [PDF 663 kb]   (2575 دریافت)    
نوع مقاله: مقاله پژوهشی | موضوع مقاله: ژنتیک پزشکی|سرطان
دریافت: ۱۳۹۳/۲/۱۴ | پذیرش: ۱۳۹۳/۴/۲۳ | انتشار: ۱۳۹۳/۷/۱

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA code