جلد 10 - Summer 2008-                   جلد 10 - Summer 2008- صفحات 71-77 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Pouranvari S, Noruzinia M, Zinalou A, Ghafari S, Houshmand M, Kaviani S. Detection of 22q11.2 microdeletions by SemiQuantitaive MultiplexPCR (SQMPCR). MJMS. 2008; 10 :71-77
URL: http://journals.modares.ac.ir/article-30-10368-fa.html
پورانوری سارا، نوروزی‌نیا مهرداد، زینالو علی‌اکبر، غفاری سعیدرضا، هوشمند مسعود، کاویانی سعید. شناسایی ریزحذف‌های 22q11.2 با روش PCR نیمه کمی چند گانه (SQMPCR). پژوهش‌های آسیب‌شناسی زیستی. 1386; 10 () :71-77

URL: http://journals.modares.ac.ir/article-30-10368-fa.html


1- گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده علوم پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس، تهران، ایران
2- بخش قلب بیمارستان طبی کودکان، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
3- گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
4- پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری، تهران، ایران
5- گروه هماتولوژی، دانشکده پزشکی دانشگاه تربیت مدرس، تهران، ایران
چکیده:   (2843 مشاهده)
هدف: ناحیه 22q11.2یک منطقه مستعد برای وقوع انواع بازآرایی‌ها است؛ به ویژه حذف‌هایی که منجر به وقوع انواع مختلفی از اختلالات ژنومی از جمله دی‌جرج و ولوکاردیوفاسیال می‌شوند. شاخص‌ترین ویژگی بیماران دارای این ریزحذف، نقایص قلبی مادرزادی از نوع کونوترانکال است. روش استاندارد برای تشخیص ریزحذف، روش (FISH) است. با این حال این روش دارای اشکالاتی از جمله گران بودن قیمت تمام شده وحساسیت کمتر این روش در شناسایی ریزحذف‌های غیر شایع و کوچکتر از معمول است. مواد و روش‌ها: گروه مورد مطالعه در این تحقیق شامل 10 فرد با علائم مشخصه نشانگان دی جرج و دارای ناهنجاری مادرزادی قلبی از نوع کونوترانکال بودند که با استفاده از روش FISH و کاوشگر TUPLE1 بررسی شده بوده‌اند. علاوه براین سه فرد نرمال به‌عنوان کنترل منفی ریزحذف فوق در این تحقیق داخل شده‌اند. در این مطالعه با استفاده از نشـانگرهای STSداخــل و خــارج منطقه مـــورد مطالعه، واکــنش PCR نیمــه کمــی (SQMPCR) طراحی شد. نتایج با استفاده از نرم افزار TotalLab تجزیه و تحلیل شد. نتایج: 4 بیمار دوز ژنی کمتر از 60 درصد نشان دادند که تأیید کننده وجود ریزحذف است. روش FISH تنها نشان دهنده یک بیمار مبتلا به ریزحذف بوده است. نتیجه‌گیری: روش SQMPCR راه‌اندازی شده در این تحقیق توانست در بیماران مبتلا به ناراحتی مادرزادی قلبی نوع کونوترانکال وجود ریزحذف را در 40 درصد بیماران مشخص کند. به عبارت دیگر در 3 بیمار مبتلا و بدون مشکل شناخته شده ژنتیکی با روش FISH، حذف تشخیص داده شده است. بررسی‌های قبلی هم نشان دهنده حساسیت بیشتر روش‌های مولکولی در تشخیص ریزحذف‌های ناحیه مورد نظر بوده است. این تحقیق نشان دهنده وجود ریزحذف‌های غیر شایع در جامعه مبتلایان ایرانی و توانایی روش فوق در شناسایی بعضی از موارد منفی با روش FISH است. اگرچه آزمایش‌ها و بررسی‌های بیشتری برای تعیین حساسیت این روش لازم است اما به‌نظر می‌رسد که این روش می‌تواند در تشخیص موارد ریزحذف بدون علت شناخته شده ژنتیکی در بررسی FISH ولی دارای فنوتیپ کامل نشانگان 22q11DS استفاده شود.
واژه‌های کلیدی: ریزحذف 22q11.2، نشانگان دی جرج
متن کامل [PDF 260 kb]   (2227 دریافت)    

دریافت: ۱۳۸۶/۶/۶ | پذیرش: ۱۳۸۶/۶/۶ | انتشار: ۱۳۸۶/۶/۶

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA code