دوره 23، شماره 5 - ( 1400 )                   جلد 23 شماره 5 صفحات 56-74 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

shahab movahed Z, Majd A, Siasi Torbat E, zeinali S. Kidney failure in Iranian Families with Hereditary Spherocytosis. mjms. 2022; 23 (5) :56-74
URL: http://mjms.modares.ac.ir/article-30-46378-fa.html
شهاب موحد زهرا، مجد احمد، سیاسی تربتی الهام، زینلی سیروس. نارسایی کلیه در خانواده‌های ایرانی مبتلا به اسفروسیتوز ارثی. پژوهش های آسیب شناسی زیستی. 1400; 23 (5) :56-74

URL: http://mjms.modares.ac.ir/article-30-46378-fa.html


1- گروه زیست شناسی،دانشکده علوم زیستی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد تهران شمال، تهران، ایران
2- گروه زیست شناسی،دانشکده علوم زیستی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد تهران شمال، تهران، ایران.
3- گروه ژنتیک،دانشکده علوم زیستی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد تهران شمال، تهران، ایران
4- گروه پزشکی مولکولی، مرکزتحقیقات بیوتکنولوژی،انستیتوپاستور ایران، تهران، ایرانمرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر،تهران،ایران ، zeinali@kawsar.ir
چکیده:   (116 مشاهده)
مقدمه: آنیون مبدل 1 (AE1) که همچنین باند3 نیز نامیده می‌شود، یکی از پروتئین‌های فراوان در غشای گلبول قرمز و سلول‌های intercalated لوله‌ای توبولی کلیه با دو ایزو فوم متفاوت (eAE1 و kAE1 به ترتیب) است. جهش‌های ژن مبدل آنیونی 1 (AE1) می‌تواند باعث اسفروسیتوز ارثی (HS) و اسیدوز توبولار دیستال کلیه (dRTA) شود.
مواد و روش ها: در خانواده‌های ایرانی حاضر، پنج بیمار اسفروسیتوز ارثی با علائم مربوط به مشکلات کلیوی که از بیمارستان کودکان علی اصغر (ع) بررسی شده است. یک بیمار مشکوک به dRTA برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی با روش تعیین توالی تمام اگزوم (WES)و توالی یابی سنگر استفاده شد. داده‌ها با استفاده از آزمون آماری Wilcoxon signed-rank در نرم افزار SPSS مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت
یافته ها: تظاهرات بالینی و یافته های آزمایشگاهی 5 بیمار مورد مطالعه در کاهش رشد ، اسپلنومگالی ، عفونت ادرار قابل توجه مشاهده شد همچنین، یکی از 5 بیمار، نارسایی شدید رشد، کوتاهی قد، عفونت ادراری مکرر و ضعف مشاهده شد. ما ترکیبی از یک واریانت بد معنی (missense variant) هموزیگوت (c .2494C>T.p.Arg832Cys) در ژن SLC4A1 و از یک جهش بد معنی هتروزیگوت (c. 466C>T .p. Arg156Trp) در ژن کد کننده SPTA1 پیدا کردیم.
نتیجه گیری: این نتایج اهمیت نارسایی کلیه با بیماریهای ارثی اسفروسیتوز را تأیید کرد .ترکیبی از دو جهش در بیمار 3 به عنوان بیماری اسیدوز توبولار کلیوی دیستال ناقص (idRTA) در بیمار مبتلا آشکار شد. برای اولین بار، مشخصات بالینی و ژنتیکی اسیدوز توبولار کلیوی ناقص دیستال را در بیمار مبتلا گزارش کردیم.
متن کامل [PDF 1134 kb]   (33 دریافت)    
نوع مقاله: پژوهشي اصيل | موضوع مقاله: ژنتیک
دریافت: 1399/7/6 | پذیرش: 1400/2/18 | انتشار: 1400/12/28
* نشانی نویسنده مسئول: ایران - تهران - خیابان پاستور-انستیتو پاستور ایران

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

ارسال پیام به نویسنده مسئول